La anemia de células falciformes es una anemia hereditaria debido a un trastorno en la hemoglobina. Mundialmente extendida pero con mayor prevalencia en personas oriundas de África ecuatorial, área mediterránea, oriente medio, India y EEUU (raza negra), se caracteriza por la presencia de hemoglobina S (Sickle que significa hoz) que es la forma que adoptan los glóbulos rojos cuando la hemoglobina se desoxigena, volviendo los GR más rígidos y perdiendo capacidad de deformabilidad. Esta situación en general es reversible, pero un porcentaje de los GR entre el 5 y 50% no pueden recuperar su forma original y son eliminados de la circulación, dando origen a una anemia hemolítica. Estos drepanocitos tienen mayor tendencia a adherirse a la pared los vasos sanguíneos y provocan oclusiones vasculares que se manifiestan como crisis de dolor (crisis vasooclusivas).
Existen situaciones facilitadoras, como el descenso de la presión de oxígeno, disminución de la temperatura, acidosis, o la asociación con otras alteraciones de la hemoglobina como algunas talasemias.
Presenta una amplia heterogeneidad clínica desde formas graves a otras casi asintomáticas. La forma más común es el Rasgo Falciforme (HbSA), generalmente asintomática (portadores heterocigotas). Puede ponerse de manifiesto por un examen de laboratorio. Excepcionalmente puede manifestarse en situaciones de estrés como por disminución de la presión parcial oxígeno ambiental (altura, submarismo o anestesia), o tras un ejercicio físico intenso. Dando origen a crisis vasooclusivas. En su forma homocigota (HbSS) causa la drepanocitosis o anemia falciforme. Generalmente el cuadro clínico se inicia desde los primeros 4 o 6 meses de vida.
El diagnóstico se realiza a partir de la sospecha por el hallazgo de anemia en general intensa con aumento moderado de glóbulos blancos y plaquetas. Es fundamental la observación del extendido de sangre (frotis) al microscopio donde puede apreciarse una proporción variable de eritrocitos deformados (en hoz). Se confirma con un estudio de la hemoglobina llamado electroforesis de hemoglobina que pone de manifiesto la presencia de HbS.
Se hereda en forma autosómica recesiva, significa que requiere que los dos genes de hemoglobina heredados por sus progenitores estén mutados. Si solo hay mutación en un gen, se denomina rasgo drepanocítico que no manifiesta la enfermedad.
Dado su carácter crónico son muy importantes las medidas preventivas para disminuir las crisis de dolor:
-Tomar ácido fólico
-Penicilina preventiva hasta los 6 años
-Buena hidratación
-Evitar ambientes excesivamente fríos o calurosos
-Evitar ejercicio intenso y estados de estrés
-Procurar máximo reposo
-Controles médicos periódicos
Las crisis dolorosas requieren hospitalización para hidratación y tratamiento analgésico. Es importante recibir esquema vacunación y los antibióticos preventivos.
La hidroxiurea es un medicamento que aumenta la cantidad de Hemoglobina Fetal reduciendo la frecuencia de crisis vasooclusivas, el síndrome torácico, el requerimiento de transfusiones y las hospitalizaciones. Se utiliza en adolescentes o adultos con episodios frecuentes. El trasplante de médula ósea tiene indicaciones muy acotadas.
Dra. Nazarena Martín
Especialista en Hematología
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