El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Tiene por objetivo crear conciencia y ayudar a las personas que padecen estas enfermedades a recibir el debido diagnóstico y tratamiento y mejorar así su calidad de vida.
De acuerdo con la definición de la Organización Mundial de la Salud (OMS) se denominan enfermedades raras a aquéllas que se representan en menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
Existen más de 7.000 enfermedades raras, y su denominación no es a causa de la rareza de su naturaleza, sino por la rareza de su frecuencia.
Se eligió el último día del mes de febrero, dadas las características de este mes, que cuenta con un día 29 en cada año bisiesto, celebrándose el día de las enfermedades raras el 28 o 29 de febrero, tomando en cuenta si es un año bisiesto o no, y asociando así la rareza del día de la celebración al objetivo de visualizar estas enfermedades.
En el mundo 6 a 8% de la población las padece y se estima que en la Argentina hay más de 3.000.000 de personas con diagnóstico de enfermedades raras.
El 72% son enfermedades de origen genético, crónicas, degenerativas y que pueden producir algún tipo de discapacidad.
Muchas enfermedades poco frecuentes son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y posterior tratamiento llegan a tiempo, pero otras son graves y ponen en riesgo la vida si no son detectadas en forma oportuna.
Implican altas cargas familiares y sociales, desde el aspecto médico, psicológico y emocional.
Hasta un 75% se manifiestan en la infancia, pero no todas se presentan con los mismos síntomas, y esto sumado a la baja frecuencia y el desconocimiento de estas enfermedades hacen que el paciente y su familia deban transitar un largo recorrido antes de recibir el diagnóstico y el tratamiento adecuados.
En la Argentina existe la ley 26.689 de cuidado integral de la salud de personas con enfermedades poco frecuentes (EPOF) sancionada en 2011 y reglamentada en 2015, ya que estos pacientes requieren un tratamiento distinto del resto de las enfermedades de mayor prevalencia en el sistema de salud.
Esta ley promueve el acceso al cuidado de la salud de personas con EPOF, incluyendo acciones destinadas a detección precoz, diagnóstico, tratamiento y recuperación.
Propone la creación de un Registro Nacional de Personas con EPOF en el ámbito del Ministerio de Salud de la Nación, resguardando la identidad de las mismas.
Fomenta el desarrollo de centros y servicios de referencia regionales especializados en la atención de personas con EPOF, articulados con establecimientos de salud de todos los niveles de complejidad, en el marco de la estrategia de la atención primaria de la salud, así como el desarrollo y fortalecimiento de centros de asesoramiento, atención e investigación en enfermedades de origen genético que incluyan servicios de diagnóstico para los estudios complementarios pertinentes.
Establece la creación de un organismo de EPOF, de carácter multidisciplinario, que coordine las acciones necesarias para el cuidado integral de las personas con estas enfermedades, mejorando la calidad de vida de ellas y sus familias.
En la Argentina se considera EPOF a aquellas patologías cuya prevalencia es igual o inferior a 1 cada 2.000 habitantes.
Hay un listado de EPOF que puede consultarse, si el diagnóstico se encuentra en la lista, está al alcance de la Ley Nacional 26.689.
En nuestro país 3.600.000 personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, en promedio 1 de cada 4 familias.
Existen en la Argentina y en el mundo organizaciones civiles conformadas por grupos de pacientes y sus familiares, sin fines de lucro cuyo objetivo es el fortalecimiento de sus miembros, trabajando para promover políticas públicas destinadas a mejorar sus condiciones de vida.
En el ámbito de la Provincia de Buenos Aires se cuenta con centros de referencia Clínica de Enfermedades Raras y de dificultoso diagnóstico y en la Facultad de Medicina de la UNLP se encuentra la primera cátedra de Enfermedades poco Frecuentes en el país.
Diagnosticar estas enfermedades es muy difícil, por la gran variabilidad de signos y síntomas que muchas veces se confunden con los de enfermedades comunes, por el desconocimiento de la comunidad médica sobre estas patologías y por la gran heterogeneidad genética, lo que conlleva a un inevitable retraso en el diagnóstico y la instauración de tratamientos erróneos e inadecuados.
Un relevamiento realizado por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) evidenció, entre otras conclusiones, que los principales problemas a los que se enfrentan las personas con EPOF en nuestro país son: la localización de un especialista (51,5%) y el acceso al tratamiento (44%).
Celebrar el Día Mundial de las enfermedades poco Frecuentes es importante para visibilizar la odisea que sufren los pacientes hasta arribar al diagnóstico y recibir el tratamiento adecuado.
Dra. Mariana Wilant
Especialista en Clínica Médica
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