El 17 de abril de conmemora el Día Mundial de la Hemofilia con el fin de concientizar a población sobre esta enfermedad. Este año el lema es “Acceso para todos: La prevención de hemorragias como norma de atención a nivel mundial”.
Se trata de un trastorno congénito de la coagulación a causa de la carencia o disminución de los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B), que se manifiesta con trastornos hemorrágicos, debido a la dificultad en formar un coágulo.
Estos factores de coagulación se codifican en genes que se encuentran en el cromosoma X. La enfermedad se transmite a través de la carga genética, que viene directamente de la madre y que termina heredando un hijo varón (afecta a 1 de cada 10.000 nacidos.). Si una mujer solo tiene un cromosoma X afectado, será portadora de la misma, pero no desarrollará la enfermedad. El 50% de los varones de madres portadoras manifestará la enfermedad, así como el 50 % de las niñas serán portadoras.
Existe otra presentación menos habitual, cuando ocurre una modificación genética que se presenta de forma espontánea y donde no interviene el factor genético. A este tipo se le denomina hemofilia adquirida.
El síntoma más común de la hemofilia es el sangrado, que puede comprometer más frecuentemente articulaciones y músculos, pero también puede manifestarse con hematomas de piel y sangrados de nariz, en la orina o en la materia fecal.
Estos pacientes, según la gravedad del déficit, deben realizar tratamiento sustitutivo con el factor. El tratamiento puede ser a demanda: tratar el evento hemorrágico, y/o profilaxis, para disminuir o evitar las hemorragias ; y de esta forma tener una vida activa, equiparado a la de las personales sin hemofilia. De allí la importancia de mantener bancos de sangre para la preparación del factor VIII, así como resaltar la importancia de los tratamientos con productos recombinantes, realizados por ingeniería genética, y el anticuerpo monoclonal de aplicación subcutánea.
El pronóstico está estrechamente relacionado al grado de complicación de la enfermedad, que puede pasar de leve a muy grave. Hasta ahora no se conoce la cura definitiva, solo se aplican tratamientos para alcanzar los niveles de coagulación en sangre más idóneos.
Dra. Nazarena Martín
Especialista en Hematología
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